Amniocentesis: Todo lo que necesitas saber

La amniocentesis es una de las pruebas más empleadas para detectar cualquier anomalía cromosómica del bebé durante el embarazo. En TodoMaternidad te explicamos en qué consiste esta prueba y en qué casos se recomienda.

Entre las semanas 15 y 18, algunas embarazadas son sometidas a la amniocentesis, siempre y cuando ellas hayan dado su consentimiento, ya que se trata de una prueba que pretende detectar problemas del bebé, no curarlos. Esta prueba consiste en extraer una muestra de líquido amniótico a través de una punción en el abdomen, bajo control ecográfico. Esta muestra contiene células de la piel y de otros órganos del bebé cuyo posterior estudio determinará si existen alteraciones genéticas y cromosómicas en el bebé. En dos o tres semanas, el laboratorio tendrá listos los resultados y sabremos si existen defectos cromosómicos en el bebé como el síndrome de Down, de Edwards o de Turner, entre otros.

• Cuando los resultados de un test de cribado (triple screening) en el primer trimestre del embarazo son anormales.
• Cuando hay antecedentes familiares de patologías genéticas.
• Embarazos anteriores con anomalías cromosómicas.
• Cuando la madre tiene más de 35 ó 38 años, según la comunidad autónoma.
• Cuando se diagnostica alguna alteración o malformación fetal que se pueda asociar a cromosomatopía.
• Si la madre es portadora de alguna alteración genética vinculada al cromosoma X, como la hemofilia, ya que existe un 50% de posibilidades de transmitírselo a sus hijos.
• Si uno de los padres es portador de una anomalía autosómica recesiva hereditaria, como la enfermedad de Tay-Sachs o la anemia falciforme.

También se pueden realizar amniocentesis para comprobar otros aspectos del desarrollo fetal, como detectar una infección uterina, para reducir el exceso de líquido amniótico o valorar la gravedad de una anemia por incompatibilidad del factor Rh. En el tercer trimestre, si hay riesgo de parto prematuro, también se puede solicitar una amniocentesis para averiguar el estado de maduración de los pulmones.

Cuando se realiza la punción, existe un pequeño riesgo de pinchar al feto, pero este riesgo es mínimo cuando el procedimiento se lleva a cabo a través de las imágenes ecográficas.
A pesar de ser una técnica invasiva, es una prueba muy segura, y no suele conllevar amenazas de aborto. Sin embargo, después de la amniocentesis es posible que aparezcan rampas, por lo que es importante tomarse el resto de día de descanso o reposo.
Esporádicamente puede aparecer un ligero sangrado vaginal o pérdida de líquido amniótico, por lo que habrá que contactar urgentemente con el ginecólogo. Posiblemente no sea nada, pero será necesario guardar reposo absoluto durante unos días. Si aparecen contracciones, dolores abdominales o fiebre, también deberás acudir a tu médico, quien valorará tu estado y el del bebé.